Шта је Вернер синдром? Кад прерано остариш

Поред полних хромозома Кс и И, наследимо две копије сваког гена у нашим телима, по једну од наше мајке и једну од оца. Вернеров синдром је оно што се назива аутосомно рецесивним поремећајем, што значи да се покаже тек када особа насљеђује мутирану верзију гена звану ВРН од оба родитеља.

ВРН ген је једва откривен 1996. и од тада је познато неколико примера Вернера. Од 2008. си забележио 1.487 документованих случајева широм света, Од чега 1,128 у Јапану.

Брзо старење

Он Вернеров синдром, болест која узрокује да организам прерано остари. Између осталог, то постаје видљиво код бора, проблема са тежином, сиједе косе и ћелавости. Такође се зна да узрокује отврдњавање артерија, затајење срца, дијабетес и рак. Овај генетски поремећај је назван у част немачког научника Отта Вернера, који га је открио посматрајући четверо браће која су прерано остарила.

Научници то сада знају ВРН је кључан да знамо како функционише сав наш ДНК. Поремећај ВРН-а доводи до широке нестабилности у читавом геному. Стога, иако је клиничка дијагноза постављена посматрањем заједничких карактеристика овог синдрома, молекуларна дијагноза се поставља помоћу анализе секвенце ВРН гена који открива мутацију у врло раним фазама.

Он Вернеров синдром Почиње да се изражава од треће деценије, то је болест без лечења, па се пацијент може одлучити само за палијативне мере. Затим се разликује од прогерије, такође познате као "Хутцхинсон-Гилфорд синдром", изузетно ретког прогресивног генетског поремећаја који убрзава старење деце и почиње у прве две године живота. Пошто не постоји лек или лечење, људи који пате од њега живе у просеку 13 година, мада неки пацијенти могу да живе и до нешто више од 20. Супротан случај је Брооке Греенберг, из Балтимореа, Сједињене Државе, једини случај да У свету је позната особа која је једанаестомјесечна беба дуже од деценије. Оно што се чини је да различити дијелови тијела и ваше анатомије сазријевају различитим стопама. Тренутно је случај описан као "развојна дезорганизација", поремећај који постоји у једном или више гена који још нису идентификовани.

Видео: Gymnast With Down Syndrome Defies Doctors. BORN DIFFERENT (Јануар 2020).